新的癌症遗传学模式揭示肿瘤抑制基因作为潜在治疗靶点
DOI: 10.1038/s41467-024-50552-1
近日，来自巴塞罗那生物医学研究所（IRB Barcelona）的科学家们发布了一项重大发现，通过对28,000个来自66种不同癌症类型的肿瘤基因组进行广泛的计算分析，识别出了568个癌症驱动基因。这些基因在细胞生长、细胞周期和DNA复制等方面扮演着关键角色，突变后会赋予恶性细胞快速繁殖、逃避免疫系统和侵入其他组织的能力。这些发现不仅为基础研究提供了新的视角，还对临床决策具有重要影响 (IRB Barcelona)。
研究指出，大多数癌症驱动基因具有高度特异性，仅能引发少数几种肿瘤类型。然而，有一小部分基因（不到2%）则表现出高度的多功能性，能够驱动超过20种不同类型的癌症。研究人员利用正向选择的信号来识别这些驱动基因，通过建立精准的中立模型，发现基因序列中的突变模式，这些模式与预期的中立状态不同，从而识别出癌症驱动基因。
研究还揭示了癌症基因组解释器（Cancer Genome Interpreter）平台的更新，该平台旨在支持肿瘤学中的临床决策。此次发布的驱动基因目录及其在不同肿瘤中的突变模式将进一步提升平台的识别能力，帮助研究人员和临床医生更好地理解和治疗癌症。
IRB Barcelona的研究得到了欧洲研究委员会、西班牙经济和竞争力部、AECC等多个机构的资助。这项研究利用了多个大型癌症基因组项目的数据，包括TCGA研究网络、全基因组癌症分析项目（PCAWG）等，为全球癌症研究提供了宝贵的数据和资源。
这种对癌症驱动基因的全面分析不仅揭示了癌症基因组的复杂性，也为未来的精准治疗提供了新的靶点和策略。这些发现有望推动癌症治疗领域的发展，为患者带来新的希望和治疗选择。
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